Disturbi dell'umore

DISTURBO BIPOLARE. LA DIAGNOSI DEL DSM-5-TR

Il disturbo bipolare o bipolarismo è un disturbo dell’umore caratterizzato dall’alternanza di stati d’umore eccessivamente alto (mania) e patologicamente basso (depressione). Secondo i dati dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, nel 2021 circa 37 milioni di persone nel mondo erano affette da disturbo bipolare, rappresentando circa l’1% della popolazione globale (WHO, 2021; Oliva et al., 2024).

Nel DSM-5-TR (Text Revision, pubblicato nel 2022) è presente un capitolo specifico per i disturbi bipolari che comprende il disturbo bipolare I, il disturbo bipolare II e la ciclotimia (APA, 2022). Nel DSM-5-TR il capitolo dei disturbi bipolari è posizionato strategicamente tra il capitolo dei disturbi depressivi e quello dei disturbi dello spettro psicotico, a sottolineare la natura intermedia di questa condizione.

Diagnosi del disturbo bipolare

Il disturbo bipolare è una patologia psichiatrica complessa e uno dei disturbi psichiatrici più invalidanti se non adeguatamente curato. La caratteristica peculiare dei disturbi bipolari è l’alternanza di stati d’umore opposti nel corso del tempo. Depressione e mania si alternano infatti nel corso della vita dell’individuo, con un impatto significativo sulla qualità di vita, sul funzionamento sociale e lavorativo.

Sfide diagnostiche moderne

La diagnosi di disturbo bipolare presenta sfide significative nella pratica clinica contemporanea. Studi recenti evidenziano che i pazienti sperimentano in media ritardi diagnostici superiori a 10 anni, durante i quali ricevono frequentemente diagnosi errate di depressione unipolare (Focus, 2023; Oliva et al., 2024). Circa il 25% dei pazienti con disturbo bipolare viene inizialmente diagnosticato come affetto da disturbo depressivo maggiore, ricevendo trattamenti inappropriati che possono peggiorare il decorso della malattia.

Le diagnosi principali del capitolo dei disturbi bipolari sono:

  • il disturbo bipolare di tipo I,
  • il disturbo bipolare di tipo II,
  • la ciclotimia,
  • il disturbo bipolare indotto da sostanze.

Per poter fare diagnosi di disturbo bipolare il DSM-5-TR definisce dei criteri specifici, che sono stati oggetto di revisione e chiarimento nell’ultima edizione del manuale (APA, 2022).

Disturbo bipolare I

Per la diagnosi di disturbo bipolare di tipo I è sufficiente la presenza di almeno un episodio maniacale nel corso della vita. L’eventuale presenza di episodi depressivi (precedenti o susseguenti l’episodio maniacale), nonostante non sia necessaria per la diagnosi, è altamente probabile. Lo stesso DSM-5-TR chiarisce che la stragrande maggioranza di pazienti che sperimentano un episodio maniacale vivono, nell’arco della loro vita, episodi depressivi maggiori.

Il disturbo bipolare I ha una prevalenza lifetime stimata di circa 1.06% nella popolazione generale (Oliva et al., 2024). In genere gli episodi maniacali sono preceduti e seguiti da episodi depressivi o da episodi ipomaniacali.

Il DSM-5-TR ha introdotto modifiche al Criterio B per il disturbo bipolare I, chiarendo la relazione tra episodi dell’umore e disturbi psicotici, tornando a una versione modificata dei criteri del DSM-IV (APA, 2022).

Episodio maniacale e ipomaniacale nel DSM-5-TR

Il DSM-5-TR definisce un episodio maniacale come un periodo di tempo di almeno 7 giorni nel quale si osserva un tono dell’umore eccessivamente elevato, espanso, eccitato o irritabile e un conseguente aumento anormale ed eccessivo delle normali attività quotidiane. Un criterio fondamentale, ribadito anche dall’ICD-11, è la presenza di aumentata energia o attività come elemento centrale della diagnosi (Oliva et al., 2024).

L’episodio maniacale si caratterizza inoltre per una serie di sintomi tra cui:

  • Elevata autostima e senso di grandiosità
  • Riduzione del bisogno di dormire (ad esempio, sentirsi riposati dopo solo 3 ore di sonno)
  • Logorrea (maggiore loquacità del solito o spinta continua a parlare)
  • Accelerazione del pensiero e fuga delle idee
  • Elevata distraibilità (attenzione facilmente deviata da stimoli esterni irrilevanti)
  • Aumento delle attività quotidiane (ad esempio aumento del tempo lavorato o delle ore di studio) o agitazione psicomotoria
  • Partecipazione ad attività rischiose (folli spese eccessive, rischiosi investimenti di capitale, comportamenti sessuali a rischio)

La presenza di almeno tre di questi sintomi (quattro se l’umore è solo irritabile) consente di poter fare diagnosi di episodio maniacale. Se inoltre l’intensità dei sintomi è tale da richiedere il ricovero ospedaliero, il criterio dei 7 giorni non è più necessario.

Il DSM-5-TR ha inoltre chiarito le definizioni degli specifiers di severità (lieve, moderato, grave) applicabili agli episodi maniacali, risolvendo una confusione presente nel DSM-5 originale, dato che gli episodi maniacali comportano intrinsecamente un marcato deterioramento funzionale (APA, 2022).

L’episodio ipomaniacale invece si differenzia dall’episodio maniacale in quanto deve durare almeno 4 giorni consecutivi e le condizioni cliniche non sono così gravi da rendere necessario un ricovero. L’episodio ipomaniacale rappresenta un cambiamento osservabile nel funzionamento dell’individuo, ma non causa un marcato deterioramento del funzionamento sociale o lavorativo.

Disturbo bipolare II

Il DSM-5-TR stabilisce che per poter fare diagnosi di disturbo bipolare di tipo 2 siano necessari almeno un episodio di depressione maggiore (recente o passato) e almeno un episodio ipomaniacale (recente o passato). Il disturbo bipolare II ha una prevalenza lifetime stimata di circa 1.57%, superiore a quella del disturbo bipolare I (Oliva et al., 2024).

Il disturbo depressivo maggiore deve durare almeno due settimane mentre l’episodio ipomaniacale almeno 4 giorni. La presenza anche solo di un episodio maniacale nel corso dell’intero arco di vita impedisce di formulare la diagnosi di disturbo bipolare II e definisce invece la diagnosi di disturbo bipolare I.

Sottodiagnosi e misdiagnosi del disturbo bipolare II

Il disturbo bipolare II è particolarmente soggetto a sottodiagnosi e misdiagnosi nella pratica clinica. La difficoltà principale risiede nel riconoscimento degli episodi ipomaniacali, che i pazienti spesso non percepiscono come problematici, interpretandoli come periodi di “normale” buon umore con aumentata energia (Focus, 2023).

Gli stati ipomaniacali misti, in cui sintomi depressivi e ipomaniacali coesistono, vengono frequentemente interpretati come irritabilità o rabbia all’interno di un contesto depressivo, contribuendo ulteriormente alla misdiagnosi. Il DSM-5-TR ha introdotto lo specifier “con caratteristiche miste” per catturare meglio la complessità di queste presentazioni cliniche (APA, 2022; Oliva et al., 2024).

Il ritardo diagnostico medio per il disturbo bipolare II supera i 10 anni, durante i quali i pazienti ricevono frequentemente trattamenti antidepressivi inappropriati che possono indurre viraggio maniacale o peggiorare il decorso della malattia (Focus, 2023).

Depressione e disturbo bipolare

Sia nel disturbo bipolare I che nel disturbo bipolare II i momenti di elevazione del tono dell’umore si alternano ad episodi depressivi che spesso sono molto pesanti e invalidanti. Spesso la fase depressiva del disturbo bipolare è particolarmente pesante e può durare a lungo, rappresentando la fase predominante del disturbo per molti pazienti.

Sovrapposizione con la depressione unipolare

I criteri del DSM-5-TR per diagnosticare una fase depressiva in un disturbo bipolare sono identici a quelli del disturbo depressivo maggiore, rendendo le due condizioni indistinguibili in assenza di una storia di episodi maniacali o ipomaniacali (Focus, 2023; Oliva et al., 2024). Questa sovrapposizione sintomatica rappresenta una delle principali sfide diagnostiche: circa il 25% dei pazienti con disturbo bipolare viene inizialmente diagnosticato come affetto da depressione maggiore unipolare.

È soprattutto durante le fasi depressive che pazienti con disturbo bipolare II vengono diagnosticati. Durante le fasi ipomaniacali infatti, caratterizzate da scarsa o assente consapevolezza di malattia, il paziente tende a non richiedere aiuto, contribuendo al ritardo diagnostico.

Disturbo Ciclotimico e DSM-5-TR

Il disturbo ciclotimico, detto anche ciclotimia, fa parte dei disturbi bipolari ed è caratterizzato da frequenti alterazioni del tono dell’umore (per almeno due anni negli adulti) che però non raggiungano l’intensità dei sintomi del disturbo bipolare II.

La prevalenza lifetime del disturbo ciclotimico è stimata tra lo 0.4% e l’1% della popolazione generale (Jain & Mitra, 2023). Tuttavia, molti esperti ritengono che la ciclotimia sia significativamente sottodiagnosticata a causa della sovrapposizione sintomatica con altri disturbi dell’umore e disturbi di personalità. Alcune stime suggeriscono che tra il 20% e il 50% degli individui che cercano trattamento per disturbi dell’umore, ansia, impulsività o dipendenze potrebbero in realtà essere affetti da ciclotimia non diagnosticata (Jain & Mitra, 2023).

Il DSM-5-TR stabilisce che, per poter fare diagnosi di disturbo ciclotimico, è necessario che il soggetto, nel corso della sua vita, non abbia mai soddisfatto i criteri per l’episodio depressivo maggiore, per l’ipomania o per la mania. La complessità dei sintomi rende difficile l’identificazione nella pratica clinica, e i criteri diagnostici attuali, focalizzati su episodi dell’umore, possono essere fuorvianti sia dal punto di vista diagnostico che terapeutico (Jain & Mitra, 2023).

Prospettive Future e Innovazioni Diagnostiche

La ricerca contemporanea sul disturbo bipolare sta esplorando nuove frontiere per migliorare l’accuratezza diagnostica e ridurre i ritardi nel riconoscimento della patologia.

Precision Psychiatry e Biomarcatori

Nonostante i progressi, la diagnosi di disturbo bipolare rimane basata esclusivamente su criteri clinici, in assenza di biomarcatori specifici validati. La ricerca è attivamente impegnata nell’identificazione di indicatori biologici oggettivi attraverso neuroimaging, analisi genetiche e marcatori ematici che possano differenziare il disturbo bipolare dalla depressione unipolare (Oliva et al., 2024).

L’approccio della precision psychiatry mira a personalizzare diagnosi e trattamento basandosi su caratteristiche individuali genetiche, neurobiologiche e ambientali, superando l’eterogeneità clinica che caratterizza i disturbi bipolari (Oliva et al., 2024; CANMAT/ISBD, 2023).

Digital Health e Machine Learning

Le tecnologie digitali offrono opportunità innovative per migliorare la diagnosi. Studi recenti esplorano l’utilizzo di smartphone e dispositivi indossabili per rilevare pattern comportamentali associati a episodi ipomaniacali e maniacali, fornendo informazioni cruciali spesso non rilevate durante le visite cliniche tradizionali (Oliva et al., 2024).

Modelli di machine learning stanno mostrando risultati promettenti nel discriminare il disturbo bipolare dalla depressione unipolare e dai controlli sani, utilizzando dati provenienti da valutazioni psicologiche, indicatori ematici e neuroimaging. Queste tecnologie potrebbero ridurre significativamente i ritardi diagnostici e migliorare l’accuratezza della diagnosi differenziale (Frontiers, 2024-2025).

Linee Guida Aggiornate

Le linee guida CANMAT/ISBD aggiornate nel 2023 incorporano le più recenti evidenze scientifiche sulla diagnosi e il trattamento del disturbo bipolare, fornendo raccomandazioni basate sull’evidenza per clinici e ricercatori (CANMAT/ISBD, 2023). Queste linee guida sottolineano l’importanza della diagnosi precoce e dell’implementazione di cure eque a livello globale, evidenziando le persistenti lacune nell’accesso ai servizi di salute mentale.

La diagnosi di disturbo bipolare nella pratica clinica

La diagnosi di disturbo bipolare richiede una valutazione clinica attenta e approfondita. Le sfide diagnostiche moderne, in particolare la sovrapposizione sintomatica con la depressione unipolare e la difficoltà nel riconoscere gli episodi ipomaniacali, sottolineano l’importanza di una formazione clinica adeguata e dell’utilizzo di strumenti diagnostici innovativi.

La diagnosi precoce è fondamentale per migliorare la prognosi e prevenire le gravi conseguenze associate ai ritardi diagnostici, inclusi trattamenti inappropriati, deterioramento funzionale e aumentato rischio suicidario. Le prospettive future, con l’integrazione di precision psychiatry, digital health e machine learning, offrono speranza per diagnosi più accurate e tempestive.

Per maggiori informazioni sul disturbo bipolare è possibile leggere il nostro articolo: Disturbo bipolare. Sintomi, cura e fattori di rischio.

Oppure la nostra intervista alla dott.ssa Francesca Zurlini: La cura del disturbo bipolare.

Bibliografia

World Health Organization (2021). Bipolar disorder. Global Burden of Disease Study 2021. Disponibile su: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/bipolar-disorder

American Psychiatric Association (2022). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, Text Revision (DSM-5-TR). Washington, DC: American Psychiatric Publishing.

Calabrese, J.R. (2017). Diagnosing Mania in the Age of DSM-5. American Journal of Psychiatry.

CANMAT and ISBD (2023). The CANMAT and ISBD Guidelines for the Treatment of Bipolar Disorder: Summary and a 2023 Update of Evidence. Focus, 21(4). DOI: 10.1176/appi.focus.20230009

Focus (2023). Bipolar II Disorder: Understudied and Underdiagnosed. Psychiatry Online, October 2023.

Frontiers (2024-2025). Machine learning for the diagnosis accuracy of bipolar disorder: a systematic review and meta-analysis. Frontiers in Psychiatry.

Jain, A., & Mitra, P. (2023). Cyclothymic Disorder. In StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing.

Oliva, V., Fico, G., De Prisco, M., Gonda, X., Rosa, A.R., & Vieta, E. (2024). Bipolar disorders: an update on critical aspects. The Lancet Regional Health – Europe, 47, 101135. DOI: 10.1016/j.lanepe.2024.101135

Autore

Ospedale Maria Luigia

Paolo Artoni è Tecnico della Riabilitazione Psichiatrica presso l'Ospedale Maria Luigia

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